Qu’est-ce que le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est une affection des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures. Si vous souffrez du syndrome de Marfan, c’est que la composition chimique du tissu conjonctif est anormale. Par conséquent, plusieurs structures de votre organisme, dont celles de votre cœur, ne sont pas aussi rigides qu’elles devraient l’être. Si votre cœur est atteint, les valvules peuvent être hypertrophiées et ne pas fonctionner adéquatement, permettant le reflux d’une certaine quantité de sang vers le cœur, lors du pompage. Si l’aorte (la principale artère du corps, qui transporte le sang oxygéné du cœur vers le reste de l’organisme) est touchée, elle peut s’hypertrophier ou se fendre, entraînant un saignement dans le thorax ou l’abdomen. C’est ce qu’on appelle un anévrisme disséquant de l’aorte. Le syndrome de Marfan est héréditaire.

Symptômes

Les symptômes des troubles valvulaires cardiaques, qui sont fréquents en présence du syndrome de Marfan, comprennent la fatigue, les étourdissements, l’essoufflement, les évanouissements et un pouls irrégulier.

Diagnostic

Il n’existe aucun test particulier et concluant pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Les personnes qui en sont atteintes présentent plusieurs traits caractéristiques : elles sont souvent grandes et minces, avec des doigts minces et fuselés, des bras et des jambes allongés, et une déviation de la colonne vertébrale. En outre, elles ont tendance à souffrir de troubles oculaires et cardiaques. Les problèmes valvulaires associés au syndrome de Marfan peuvent occasionner un souffle cardiaque audible au stéthoscope. Plusieurs tests permettent d’étudier les troubles valvulaires, notamment les suivants :

Échocardiogramme
Électrocardiogramme (ECG)
Étude électrophysiologique (EEP)

Traitement

Le syndrome de Marfan est incurable, mais il est possible de traiter ses symptômes cardiaques. Les bêtabloquants ou d’autres médicaments peuvent être prescrits afin de contrôler la tension artérielle et le rythme cardiaque. Dans certains cas, on devra remplacer une valvule cardiaque ou une partie de l’aorte par une intervention chirurgicale.

Dernière révision en avril 2008.